-旨在使大規(guī)?；蚪M分析與臨床測序服務加速
韓國首爾和圣迭戈2016年1月11日電 /美通社/ -- 全球基因組測序服務的領導者Macrogen和Edico Genome今天宣布，Macrogen選擇采用多臺DRAGEN Bio-IT處理器，旨在加強其面向大規(guī)?；蚪M分析和臨床測序服務的大數(shù)據(jù)處理與分析能力。Macrogen擁有世界級的新一代測序(NGS)設備，它們配備了Illumina的HiSeq X Ten、HiSeq 2000、HiSeq 2500、HiSeq 4000和MiSeq測序系統(tǒng)；Thermo Fisher的Ion PGM 與Ion Proton 系統(tǒng)；Roche的GS-FLX系統(tǒng)；以及PacBio儀器。Macrogen的IT基礎設施容量突破了11拍字節(jié)存儲空間和3000多個核心集群。在采用DRAGEN之后，Macrogen僅需26分鐘，即可分析由其HiSeq X Ten測序系統(tǒng)生成的每個基因組（30倍覆蓋），同時保持較高敏感度和特異性。這種分析包括從該測序儀器生成的文件格式BCL轉(zhuǎn)化為variant call format (VCF)（變異識別格式）。
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Macrogen可提供各種基因組分析服務，包括基于HiSeq X Ten平臺的大規(guī)模全人類基因組測序服務，也被稱為X-Genome (Xpressway to Genome)。作為Macrogen旗下子公司，Macrogen Corp (USA)目前依托其CLIA認證的臨床實驗室，為醫(yī)師和患者提供基于臨床測序的醫(yī)療服務。此外，Macrogen正在計劃推出一項醫(yī)療信息與內(nèi)容業(yè)務，而該業(yè)務將采用從Asian Genome Project（亞洲人基因計劃）及其全球基因組網(wǎng)絡所獲取的基因組大數(shù)據(jù)。
Macrogen董事長兼創(chuàng)始人Jeong-Sun Seo博士表示：“在我們依托一系列NGS平臺，具備每天生成500多千兆字節(jié)的NGS數(shù)據(jù)的能力同時，加快這種大數(shù)據(jù)的分析使我們能以最大容量經(jīng)營NGS設施并進一步提升客戶滿意度。在對多個數(shù)據(jù)分析選擇進行評估之后，我們認為DRAGEN具備節(jié)省大量時間的能力，同時可同步降低基礎設施成本并保持較高精確性，這將成為努力推進個性化藥物與基因組研究的客戶的最佳解決方案?！?/p>
DRAGEN是全球首款專門用于分析NGS數(shù)據(jù)的處理器。該處理器在PCIe卡上集成，可安裝在預配置服務器上，從而無縫化整合至生物信息工作流程。
Edico Genome首席執(zhí)行官Pieter van Rooyen哲學博士則表示：“作為全球最大的測序中心之一和首家提供1000美元基因組服務的商業(yè)化機構，Macrogen是基因組學方面的真正領導者并不斷為其客戶提供最為尖端的技術。DRAGEN可專門用于處理由高吞吐量測序儀器生成的大數(shù)據(jù)，它處理時間快，具有成本效益并且精確度高。我們期待與Macrogen共同在多個中心部署DRAGEN，并且將Bio-IT處理器的各種好處提供給全球17000多位客戶?！?/p>
DRAGEN近期采用全基因組測序，以創(chuàng)紀錄的26個小時完成了對重癥新生兒的分析，同時敏感度和特異性達99.5%，其成果發(fā)表在《Genome Medicine》上。自此之后，DRAGEN的Genome Pipeline可以進一步加速分析全基因組，從BCL到VCF僅需26分鐘。
DRAGEN采用了現(xiàn)場可編程門陣列(FPGA)，具有高度的可重組性，能夠以加速硬件的方式部署基因組系列算法，例如BCL轉(zhuǎn)化、壓縮、繪圖、調(diào)整、分類、重復標示和單體變異提醒。這種靈活的DRAGEN平臺使Edico能開發(fā)定制化算法，以及改善并提升現(xiàn)有系列算法。如欲獲取升級版，客戶僅需遠程下載即可。
